3月8日，一名有过7次怀孕经历、3次分娩、二度丧子的35岁孕产妇杨女士顺利产下一名健康的女婴，这对她来说或许是最好的节日礼物。

杨女士来自浙江，曾于2005年、2008年孕育两个儿子，但不幸都夭折。经诊断，杨女士患有“噬血细胞综合征”， 患病者的子代有50%的可能性会罹患疾病，或携带这一致病基因。

澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者从中国福利会国际和平妇幼保健院获悉， 2015年6月，该院运用遗传基因诊断技术，筛查优质胚胎植入杨女士子宫，助其顺利产女。

3月8日，35岁的孕产妇杨女士顺利产下一名健康的女婴。 本文图片均为中国福利会国际和平妇幼保健院提供

因遗传疾病遭遇2次丧子之痛

杨女士的孕育道路走得很艰难。20多岁时，有过2次药物流产经历，随后于2005年7月通过剖宫产育有一个活泼可爱的儿子，但这个孩子在5个月时夭折，病因未明。 2008年，她又孕育了第二个儿子，然而这个孩子在3岁时也离开了她。

当时她求助医生，对方给出了明确病因：噬血细胞综合征，这一疾病让她不敢再继续自然怀孕，她害怕再生出一个患儿。

噬血细胞综合征是由于EB病毒感染后导致的淋巴、单核巨噬细胞系统失控性激活，过度增生，吞噬自身血细胞而引发的严重免疫缺陷等一系列临床病症。临床表现为持续高热，肝、脾、淋巴结肿大，全血细胞减少，凝血异常，多脏器功能异常等严重问题。

2011年，杨女士通过中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授及其团队寻求帮助，尝试通过辅助生殖技术，运用最新的孕前遗传基因诊断技术(PGD技术)，筛查选取不含致病基因的优质胚胎植入。

“它的致病基因是X染色体上的SH2D1A基因，是X连锁隐性遗传疾病，这种基因携带者母亲，每次妊娠均有50%的可能传递致病变异，若下一代为男孩，则有50%的可能性罹患噬血细胞综合征，若下一代为女孩，则有50%的可能性为携带者。” 黄荷凤教授表示。

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